Предимплантационная диагностикаПредимплантационная диагностика (PGD) — это исследование эмбриона на наличие генетических патологий еще до переноса его в матку. Данная методика осуществляется врачом-эмбриологом при помощи специального оборудования во время проведения ЭКО. Она позволяет предотвратить рождение ребенка с хромосомными отклонениями.

Показания к PGD

Показаниями к проведению PGD являются изменения в кариотипе родителей, наличие у них серьезных наследственных заболеваний, нескольких неудачных попыток ЭКО в анамнезе, мужской фактор бесплодия, а также привычное невынашивание беременности. Данная методика показана пациентам старше 38 лет, так как с возрастом снижается качество яйцеклеток и сперматозоидов и, соответственно, повышается вероятность рождения больного ребенка.

В случае объединения определенных хромосом риск рождения ребенка, имеющего генетические дефекты, может возрастать в несколько раз. Применение предимплантационной диагностики позволяет осуществлять перенос в матку только эмбрионы хорошего качества.

За рубежом в некоторых клиниках PGD подвергаются все эмбрионы, полученные в результате ИКСИ. Это объясняется тем, что в результате ИКСИ не происходит естественного отбора, предусмотренного природой для защиты от генетически дефектных сперматозоидов. Кроме того, бесплодие, показаниями для лечения которого является ИКСИ, часто имеет генетическую причину. Аномальный кариотип выявляется приблизительно у 5-7% пациентов, участвующих в программе ЭКО с применением ИКСИ.

Виды PGD

Предимплантационная диагностика проводится по следующим основным направлениям:

  1. Выявление хромосомных аномалий (трисомии 13, синдромов  Клайнфельтера и Тернера, а также различных транслокаций).
  2. Диагностика моногенных заболеваний (адреногенитального синдрома, фенилкетонурии, галактоземии, нейросенсорной тугоухости, спинальной мышечной атрофии и др.).
  3. PGD с одновременным проведением HLA-типирования.
  4. PGD поздно проявляющихся заболеваний (болезней Паркинсона и Альцгеймера, сахарного диабета II типа шизофрении, эпилепсии).  

Такая диагностика осуществляется на этапе развития эмбриона, когда он состоит из 8 клеток (приблизительно через три дня после оплодотворения). Одну-две эмбриональные клетки при помощи специального оборудования врач берет для лабораторного исследования (биопсии). Процесс выявления наличия патологий длится около суток. Если никаких существенных аномалий у эмбриона не обнаруживается, то на 4-5 день производится его перенос в матку.

Недостатки и отрицательные стороны PGD

В процессе проведения PGD может произойти повреждение эмбриона, что в свою очередь снизит вероятность наступления и успешного протекания беременности. Не все генетические патологии удается выявить данным методом. Иногда бывают ситуации, когда будущий ребенок мог бы родиться совершенно здоровым, однако по PGD у него обнаруживаются хромосомные нарушения, и эмбрион уничтожается. Частота ложных результатов PGD составляет около 10%.

Представители некоторых религиозных и иных организаций выступают против проведения PGD. Они считают, что неконтролируемое использование этой технологий может привести к селекции будущих детей по признакам, не связанным с состоянием их здоровья. Противники методики опасаются, что PGD могут использовать для выбора эмбриона в зависимости от предполагаемого интеллекта будущего ребенка и даже его роста и цвета глаз. Церковь не признает данную технологию, так как в ее процессе «дефектные» эмбрионы подвергаются уничтожению. 

В российских клиниках решение о проведении PGD обычно выносится на консилиуме врачей, в состав которого входят генетик, гинеколог, андролог, эмбриолог. 

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить